آلبینیسم یا زالی چیست و دلایل ابتلا به آن چیست؟

مقدمه

آلبینیسم یا زالی، اصطلاحی است که شاید بارها شنیده باشیم، اما درک دقیق ماهیت، علل و پیامدهای آن برای بسیاری از ما مبهم است. این وضعیت، که با رنگ روشن پوست، مو و چشم‌ها مشخص می‌شود، فراتر از یک تفاوت ظاهری ساده است و مجموعه‌ای از چالش‌ها، به‌ویژه در زمینه بینایی را برای افراد مبتلا به همراه دارد. در این مقاله جامع، قصد داریم به دنیای زالی قدم بگذاریم، علل ژنتیکی آن را بررسی کنیم، انواع مختلف آن را بشناسیم، با علائم و نشانه‌هایش آشنا شویم و راهکارهای مدیریتی موجود برای بهبود کیفیت زندگی این افراد را مرور کنیم. با ما همراه باشید.

زالی دقیقاً چیست؟ نگاهی عمیق‌تر به ملانین

زالی (Albinism) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که مشخصه اصلی آن، کاهش یا فقدان کامل رنگدانه ملانین در بدن است. ملانین رنگدانه‌ای حیاتی است که توسط سلول‌های خاصی به نام ملانوسیت تولید می‌شود و مسئول ایجاد رنگ در پوست، مو و چشم‌های ماست. علاوه بر این، ملانین نقش مهمی در تکامل و عملکرد صحیح چشم‌ها، به ویژه شبکیه و مسیرهای عصبی بینایی، ایفا می‌کند و همچنین از پوست در برابر اثرات مضر اشعه ماوراء بنفش (UV) خورشید محافظت می‌نماید.

در افراد مبتلا به زالی، به دلیل وجود جهش در یک یا چند ژن دخیل در فرآیند تولید ملانین، این رنگدانه به میزان کافی یا اصلاً تولید نمی‌شود. این نقص در تولید ملانین است که منجر به بروز علائم مشخصه این وضعیت می‌شود.

ریشه‌های ژنتیکی آلبینیسم: چرا این اتفاق می‌افتد؟

علت اصلی ابتلا به زالی، وراثت ژن‌های جهش‌یافته از والدین است. ژن‌ها دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌های مختلف بدن را حمل می‌کنند. در مورد آلبینیسم، ژن‌های جهش‌یافته، دستورالعمل‌های نادرستی برای ساخت پروتئین‌های کلیدی در مسیر تولید ملانین ارائه می‌دهند. این پروتئین‌ها ممکن است آنزیم‌هایی باشند که مستقیماً در سنتز ملانین نقش دارند (مانند تیروزیناز) یا پروتئین‌هایی که در حمل و نقل و توزیع ملانین در سلول‌ها دخیل هستند.

بیشتر انواع زالی الگوی وراثت اتوزومال مغلوب دارند. این بدان معناست که فرد مبتلا باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته (یکی از پدر و یکی از مادر) را به ارث ببرد تا بیماری بروز کند. اگر فردی تنها یک نسخه از ژن جهش‌یافته را داشته باشد، ناقل بیماری خواهد بود اما معمولاً علائم آن را نشان نمی‌دهد، هرچند ممکن است رنگ پوست یا چشم‌هایش کمی روشن‌تر از سایر اعضای خانواده باشد. والدین فرد مبتلا، که هر کدام یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارند، معمولاً خودشان مبتلا به آلبینیسم نیستند.

نوع نادری از زالی به نام زالی چشمی (Ocular Albinism)، الگوی وراثت وابسته به X دارد. این نوع عمدتاً در مردان دیده می‌شود، زیرا آن‌ها تنها یک کروموزوم X دارند و به ارث بردن یک نسخه از ژن جهش‌یافته روی این کروموزوم برای بروز بیماری کافی است.

 انواع مختلف زالی: طیفی از تفاوت‌ها

آلبینیسم یک وضعیت واحد نیست، بلکه گروهی از اختلالات مرتبط است که بر اساس ژن جهش‌یافته و میزان تأثیر آن بر رنگ پوست، مو و چشم‌ها طبقه‌بندی می‌شوند. دو دسته اصلی عبارتند از:

1. آلبینیسم چشمی-پوستی (Oculocutaneous Albinism – OCA):

این شایع‌ترین نوع آلبینیسم است و همان‌طور که از نامش پیداست، هم چشم‌ها و هم پوست و مو را تحت تأثیر قرار می‌دهد. OCA خود به چندین زیرگروه (مانند OCA1، OCA2، OCA3 و OCA4) تقسیم می‌شود که هر کدام ناشی از جهش در ژن‌های متفاوتی هستند و شدت علائم در آن‌ها می‌تواند متغیر باشد. برای مثال، در OCA1A، تولید ملانین به طور کامل متوقف می‌شود و فرد موهای سفید، پوست بسیار روشن و مشکلات بینایی شدید دارد، در حالی که در انواع دیگر ممکن است مقداری ملانین تولید شود و رنگ پوست و مو کمی تیره‌تر باشد.

2. آلبینیسم چشمی (Ocular Albinism – OA):

این نوع عمدتاً چشم‌ها را درگیر می‌کند. رنگ پوست و موی افراد مبتلا به OA معمولاً طبیعی یا کمی روشن‌تر از سایر اعضای خانواده است، اما مشکلات بینایی مشابه آنچه در OCA دیده می‌شود، در این افراد نیز وجود دارد. تشخیص OA ممکن است دشوارتر باشد زیرا تغییرات رنگی بارز نیستند و تمرکز اصلی بر روی معاینات دقیق چشمی است.

علاوه بر این دو دسته اصلی، سندرم‌های نادرتری مانند سندرم هرمانسکی-پودلاک (Hermansky-Pudlak Syndrome) و سندرم چدیاک-هیگاشی (Chediak-Higashi Syndrome) نیز وجود دارند که آلبینیسم یکی از ویژگی‌های آن‌هاست، اما با مشکلات دیگری مانند اختلالات خونریزی، مشکلات ریوی یا نقص ایمنی همراه هستند.

 شناسایی علائم: نشانه‌های زالی چیست؟

علائم آلبینیسم بسته به نوع و شدت آن متفاوت است، اما مشخصه‌های مشترکی وجود دارد:

1. پوست: رنگ پوست از سفید شیری تا کرم یا صورتی بسیار روشن متغیر است. این پوست به شدت به نور خورشید حساس است و به سرعت دچار آفتاب‌سوختگی می‌شود. عدم وجود ملانین محافظ، خطر ابتلا به آسیب‌های پوستی و سرطان پوست را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد. ممکن است کک‌ومک یا خال‌های بدون رنگ (سفید یا صورتی) نیز دیده شوند.
2. مو:  رنگ مو می‌تواند از سفید برفی تا زرد، طلایی، قهوه‌ای روشن یا حتی قرمز متغیر باشد. با افزایش سن، ممکن است رنگ موها به دلیل تجمع تدریجی سایر رنگدانه‌ها یا عوامل محیطی، کمی تیره‌تر شود.
3. چشم: رنگ عنبیه (بخش رنگی چشم) از آبی بسیار روشن، خاکستری، بنفش تا حتی صورتی یا قرمز (به دلیل دیده شدن رگ‌های خونی پشت عنبیه در غیاب رنگدانه) متغیر است. اما مهم‌تر از رنگ چشم، مشکلات بینایی هستند که تقریباً در تمام انواع **زالی** وجود دارند و عبارتند از:

• نیستاگموس (Nystagmus): حرکات سریع و غیرارادی چشم‌ها به طرفین، بالا و پایین یا چرخشی.
• استرابیسم (Strabismus): عدم هم‌ترازی چشم‌ها یا لوچی (چپ‌چشمی).
• فتوفوبیا (Photophobia): حساسیت شدید به نور روشن و خورشید.
• عیوب انکساری: نزدیک‌بینی، دوربینی یا آستیگماتیسم شدید که اغلب با عینک یا لنز تماسی به طور کامل اصلاح نمی‌شوند.
• کاهش حدت بینایی (Reduced Visual Acuity): دید واضح فرد معمولاً کمتر از حد طبیعی است (از 20/60 تا 20/400 یا حتی کمتر).
• فقدان دید سه‌بعدی (Lack of Depth Perception): مشکل در درک عمق و فاصله اجسام.
• هیپوپلازی فووه‌آ (Foveal Hypoplasia): تکامل ناقص فووه‌آ، بخشی از شبکیه که مسئول دید مرکزی و دقیق است.
• مسیر نادرست عصب بینایی (Optic Nerve Misrouting): نحوه اتصال رشته‌های عصب بینایی از چشم به مغز غیرطبیعی است که بر پردازش اطلاعات بصری تأثیر می‌گذارد.

 تشخیص زالی: چگونه پزشکان به قطعیت می‌رسند؟

تشخیص آلبینیسم معمولاً بر اساس ترکیبی از موارد زیر صورت می‌گیرد:

1. معاینه فیزیکی:

بررسی دقیق رنگ پوست، مو و مشخصات ظاهری چشم‌ها.

2. معاینه جامع چشم‌پزشکی:

این بخش حیاتی‌ترین قسمت تشخیص است. چشم‌پزشک به دنبال نیستاگموس، استرابیسم، فتوفوبیا، رنگ عنبیه، شفافیت عدسی و علائم هیپوپلازی فووه‌آ و مسیر نادرست عصب بینایی در معاینه شبکیه خواهد بود. اندازه‌گیری حدت بینایی و بررسی عیوب انکساری نیز انجام می‌شود.

3. تست پتانسیل برانگیخته بینایی (Visual Evoked Potential – VEP):

این تست می‌تواند مسیر نادرست عصب بینایی را که یکی از نشانه‌های کلیدی آلبینیسم است، تأیید کند. در این تست، الکترودهایی روی پوست سر قرار داده می‌شود تا پاسخ الکتریکی مغز به تحریکات بینایی (مانند نمایش الگوهای شطرنجی روی صفحه) ثبت شود.

4. آزمایش ژنتیک:

قطعی‌ترین راه برای تأیید تشخیص و تعیین نوع خاص زالی، انجام آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن‌های مرتبط است. این کار می‌تواند به مشاوره ژنتیک و پیش‌بینی خطر برای سایر اعضای خانواده نیز کمک کند.

زندگی با زالی: راهکارهای مدیریتی و مراقبتی

اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای اصلاح جهش ژنتیکی یا افزایش تولید ملانین در افراد مبتلا به زالی وجود ندارد، اما راهکارهای مدیریتی مؤثری برای کنترل علائم، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی در دسترس هستند؛ ازجمله:

1. محافظت دقیق از پوست

• استفاده روزانه و منظم از کرم‌های ضدآفتاب با SPF بالا (حداقل 30 یا 50) و طیف وسیع (محافظت در برابر UVA و UVB).
• پوشیدن لباس‌های محافظ مانند آستین بلند، شلوار بلند و کلاه‌های لبه‌دار.
• اجتناب از قرار گرفتن در معرض نور مستقیم خورشید، به ویژه در ساعات اوج تابش (10 صبح تا 4 بعد از ظهر).
• معاینات منظم پوست توسط متخصص پوست برای تشخیص زودهنگام هرگونه ضایعه پیش‌سرطانی یا سرطانی.

2. مراقبت‌های تخصصی چشم

• معاینات منظم توسط چشم‌پزشک (اغلب سالانه یا حتی بیشتر) برای ارزیابی وضعیت بینایی و سلامت چشم.
• تجویز عینک یا لنزهای تماسی مناسب برای اصلاح عیوب انکساری (اگرچه ممکن است دید کامل را فراهم نکنند).
• استفاده از عینک‌های آفتابی تیره یا لنزهای فتوکرومیک برای کاهش فتوفوبیا. فیلترهای رنگی خاص نیز ممکن است کمک‌کننده باشند.
• استفاده از وسایل کمک‌بینایی مانند ذره‌بین‌های دستی یا الکترونیکی، تلسکوپ‌های کوچک، نرم‌افزارهای بزرگ‌نمایی صفحه نمایش کامپیوتر و کتاب‌های با چاپ درشت برای بهبود عملکرد تحصیلی و شغلی.
• در برخی موارد، جراحی برای اصلاح استرابیسم (لوچی) ممکن است به بهبود ظاهر و گاهی اوقات به بهبود نسبی استفاده همزمان از دو چشم کمک کند. جراحی برای کاهش نیستاگموس نیز در موارد منتخب انجام می‌شود.
• حمایت‌های آموزشی ویژه در مدرسه، مانند قرار گرفتن در ردیف‌های جلو، استفاده از تخته‌سیاه یا وایت‌برد با کنتراست بالا و فراهم کردن نسخه‌های درشت‌خط از مطالب درسی.
• فمتوکراتوپیگمنتیشن: یکی از روش های درمان جدید در آلبینیسم، فمتوکراتوپیگمنتیشن یا تغییر رنگ چشم است. از آنجا که در آلبینیسم به دلیل کم بودن تعداد رنگدانه های عنبیه، حساسیت به نور شدید وجود دارد، با تیره تر کردن رنگ چشم می توان حساسیت به نور را کاهش داد و همچنین دقت دید بیمار را افزایش داد.

3. حمایت روانی و اجتماعی

• افراد مبتلا به آلبینیسم، به ویژه کودکان و نوجوانان، ممکن است به دلیل تفاوت ظاهری یا محدودیت‌های بینایی با چالش‌های اجتماعی و عاطفی روبرو شوند. مشاوره روانشناسی و پیوستن به گروه‌های حمایتی می‌تواند بسیار مفید باشد.
• افزایش آگاهی عمومی درباره آلبینیسم به کاهش انگ و بهبود پذیرش اجتماعی کمک می‌کند.

سخن پایانی

زالی یا آلبینیسم یک وضعیت ژنتیکی پیچیده است که با تأثیر بر تولید رنگدانه ملانین، باعث تغییرات قابل توجهی در رنگ پوست، مو و به ویژه عملکرد سیستم بینایی می‌شود. درک علل، انواع و علائم این وضعیت، اولین قدم برای مدیریت مؤثر آن است. اگرچه درمانی برای ریشه کن کردن زالی وجود ندارد، اما با مراقبت‌های دقیق پوستی، پیگیری منظم چشم‌پزشکی، استفاده از راهکارهای کمکی بینایی و حمایت‌های روانی-اجتماعی، افراد مبتلا می‌توانند زندگی فعال و پرباری داشته باشند. محافظت در برابر آفتاب و مراقبت از چشم‌ها، کلیدهای اصلی حفظ سلامت و پیشگیری از عوارض درازمدت هستند. برای معاینات دقیق چشمی و دریافت مشاوره‌های تخصصی در زمینه مشکلات بینایی ناشی از آلبینیسم، مراجعه به یک چشم‌پزشک متخصص مانند دکتر ماندانا احمدی می‌تواند راهگشا باشد و به بهبود کیفیت بینایی و زندگی این افراد کمک شایانی نماید.

از همراهی شما عزیزان صمیمانه سپاسگزاریم.

درباره دکتر ماندانا احمدی

من دکتر ماندانا احمدی هستم، دارای فوق تخصص پیوند قرنیه، سگمان قدامی و لیزیک. فارغ التحصیل پزشکی عمومی دانشگاه شهید بهشتی سال ۱۳۷۲ با رتبه ی ممتاز (یک در صد نخبگان) که اکنون پس از 25 سال فعالیت و انجام جراحی های بی شمار در خدمت شما مردم عزیز می باشم.